Mención - Ciencias Exactas, Físicas y Naturales 2014
Caracterización clínica, familiar y molecular en población escolar bogotana diagnosticada con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad.

Trabajo colectivo de Alberto Velez-van-Meerbeke, (Coordinador), Claudia Talero Gutiérrez, Gina Melissa Guzmán Ramírez, Irina Paola Zamora Miramón, Bibiana Figueroa, Claudia Alejandra López Cabra - Grupo de Investigación en Neurociencias Universidad del Rosario (NeURos), Bogotá; Paul Laissue, Dora Janeth Fonseca, Heidi Eliana Mateus, Jubby Marcela Gálvez, Taryn Castro, Carlos Martín Restrepo - Grupo de Investigación en Genética de la Universidad del Rosario (GeniURos), Bogotá y Diego Alexander Forero Garzón - Grupo de investigación en Ciencias Biomédicas, Universidad Antonio Nariño, Bogotá, D.C.

“El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es una condición común en la infancia, que se caracteriza por síntomas persistentes de inatención, hiperactividad e impulsividad. Se puede presentar entre el 4 y 17% de los niños en edad escolar, causando dificultades en diferentes ámbitos de la vida como en las relaciones sociales, el colegio y posteriormente el trabajo.

Frecuentemente se relaciona con otras alteraciones tales como dificultades del aprendizaje, depresión, ansiedad y agresividad entre otros. El origen es multifactorial e influyen factores ambientales y genéticos. Se estima que puede ser heredable en alrededor del 76%, por lo que las variantes genéticas juegan un papel fundamental en el desarrollo.

El presente trabajo parte de un estudio en una población 1010 niños seleccionados de colegios de Bogotá en el que se encontró una frecuencia del TDAH de 5,7%. En esta primera etapa se encontró una asociación significativa entre el TDAH con dificultades del aprendizaje, principalmente en aquellos niños que tenían solo el componente de inatención.

En una segunda parte se determinó la caracterización clínica, la relación familiar y molecular a través del estudio de las variaciones en ocho genes candidatos (DRD4 y DRD5, DAT1, DBH, 5-HTT, HTR1B, SNAP25 y ADRA2A) que están vinculados con la transmisión de información nerviosa y de plasticidad neuronal.

Teniendo en cuenta que no existe una prueba específica para el diagnóstico del problema, se utilizaron diferentes escalas validadas en Colombia para tener una muestra lo más homogénea posible. El grupo de niños fue dividido en casos con TDAH y otros niños denominados controles. Adicionalmente se aplicó a los todos los progenitores una escala que evaluó retrospectivamente en ellos, la presencia de TDAH. Se tomaron muestras de sangre o mucosa oral a todos los sujetos de estudio, así como al padre y a la madre de los casos para de este modo realizar los estudios genéticos correspondientes.

La muestra del estudio estuvo conformada por 117 niños con TDAH y 80 controles; para ampliar el tamaño de muestra en el estudio genético, se añadieron 96 muestras de niños considerados como normales.

Los subtipos de TDAH encontrados fueron:

  • 52.1% trastorno mixto (inatención e hiperactividad)
  • 38.5% inatención
  • 9.4% hiperactividad/impulsividad.

La edad media de los casos fue de 8,53 ± 2,27 años (6-15). El análisis de las funciones ejecutivas demostró que los niños con síntomas de TDAH presentan mayores problemas en medidas como la planeación, inhibición, memoria de trabajo y control cognitivo. Estos son factores que podrían estar influyendo en el aprendizaje del niño.

Igualmente el trabajo evidenció una relación significativa del trastorno con síntomas o conductas como depresión, problemas de conducta, agresión, atipicidad, adaptabilidad y dificultades en habilidades sociales, lo cual está en relación con los problemas sociales que presentan estos niños.

Como se mencionó anteriormente, el presente trabajo demostró que existe un riesgo significativo de presentar TDAH si uno de los padres ha presentado el problema y este es mayor si la madre es la afectada.

En conclusión este trabajo generó conocimiento sobre la caracterización clínica y familiar del TDAH al igual que de las bases moleculares y sus endofenotipos dando aportes en el comportamiento biológico del trastorno en la población bogotana. Igualmente se logró determinar genotipos que podrían permitir la identificación de portadores de polimorfismos que confieren un riesgo aumentado de desarrollar el trastorno. A diferencia de los trabajos realizados en otras regiones, la muestra estudiada, que se caracteriza por una mezcla étnica, podría dar una mejor imagen de lo que sucede en el país.

La realización de este proyecto en colegios públicos y privados de la ciudad de Bogotá benefició tanto a los sujetos de estudio como a los colegios participantes, ya que permitió la detección del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en grupos familiares. Esto abrió campo a una intervención en lo que se refiere a prevención y rehabilitación, mejorando las relaciones sociales a nivel intrafamilar y académico.”

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