"El trastorno de atención hiperactividad TDAH, es el trastorno del comportamiento en niños y adolescentes, con una frecuencia de aparición entre el 10 y el 15%. La característica principal de la conducta de las personas con este trastorno es una tendencia irrefrenable a evitar y rechazar cualquier actividad que demande un esfuerzo mental grande y prolongado, al igual que oponerse a seguir normas y aceptar la disciplina. De otro lado, tienen una tendencia irreprimible a involucrarse en actividades que generan placer y gratificación inmediata (por ejemplo: juegos, ocio, consumo de alcohol y de substancias). En el estudio genético, que se realizó durante casi 10 años, fueron incluidas 151 familias de Antioquia (de las cuales 18 eran multigeneracionales), 184 familias nucleares de Estados Unidos, 231 familias nucleares de Alemania y 121 familias nucleares de España. El gen codifica dos isoformas de una proteína llamada latrofilina 3 (LPHN3), la cual regula la actividad de la dopamina. Una de las isoformas de la proteína confiere susceptibilidad para desarrollar trastorno de atención, hiperactividad en co-morbilidad con trastorno negativista desafiante, trastorno disocial de la conducta, abuso/dependencia del alcohol, cigarrillo y cocaína. Las características clínicas de los afectados fueron similares en las cuatro culturas estudiadas.

La isoforma de susceptibilidad comparte el 90% de sus características con la latrofilina 3 -LPHN3 - del chimpancé, por esta razón se le llama forma alélica ancestral del gen. Hay una "nueva" isoforma del gen, encontrada únicamente en los humanos, que sólo comparte el 30% de su estructura con el de los chimpancés. Los homocigotos (personas con dos secuencias iguales en su DNA) para la isoforma ancestral tuvieron más frecuentemente el diagnóstico de trastorno de atención, con un riesgo superior a 8 veces más frente a los heterocigotos (personas con una cadena de la forma ancestral y la otra de la nueva). Los homocigotos de la forma nueva, estuvieron protegidos en relación con los síntomas de trastorno de atención hiperactividad TDAH, pero mostraron vulnerabilidad para otros problemas, como la ansiedad. La investigación de los Doctores Arcos-Burgos y Pineda, incluyó el análisis de algunos neuroquímicos con estudios de Resonancia Magnética del encéfalo, que establecieron diferencias significativas entre los portadores homocigotos de ambas isoformas de la latrofilina 3 - LPHN3 -, en estructuras del cerebro que se han informado relacionadas con el metabolismo de la Dopamina. Finalmente, el estudio mostró que los sujetos del grupo de homicigotos para la forma ancestral presentaron la respuesta más dramática a los psicoestimulantes como el metilfenidato (Ritalina), acercándose muy rápidamente a la conducta de las personas con la isoforma nueva de protección. La Ritalina no produjo ninguna modificación significativa en la conducta de las personas con la isoforma de protección. El investigador David Antonio Pineda, dirigió desde Colombia la secuenciación y análisis funcional del primer gen que muestra susceptibilidad para la aparición del trastorno de atención hiperactividad (TDAH), de otra parte, la secuenciación del gen, fue realizada por el científico colombiano Mauricio Arcos-Burgos en el Instituto de Investigaciones del Genoma Humano del Instituto Nacional de Salud (HGRI-NIH) de los Estados Unidos. El trabajo completo de investigación fue publicado recientemente en la revista científica del grupo editorial Nature: Molecular Psychiatry."