Este trabajo hace una referencia a dos aspectos primordiales: El primero, denominado patogénesis de las inmunodeficiencias primarias, tiene como punto de central el estudio inmunológico y genético molecular de dos inmunodeficiencias primarias, que se han convertido en modelos de estudio para el grupo. Son las enfermedades denominadas “Enfermedad granulomatosa crónica” y “Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E” .

Aunque éstas, como las demás inmunodeficiencias primarias no son enfermedades de una alta frecuencia en nuestro medio, por lo que no son consideradas un problema de salud pública, son modelos de la naturaleza que han permitido avanzar de manera importante en la comprensión de fenómenos como la respuesta inmune y la función celular, y cada vez más son motivo de intensa investigación. Además , por la alta complejidad de los aspectos diagnósticos y terapéuticos que ellas significan, se convierten en un problema serio para el Sistema de Seguridad Social en Salud por los altos costos que su atención genera. Por lo tanto, el conocimiento más preciso de los mecanismos inmunes y moleculares que estas enfermedades implican puede permitir el desarrollo de un manejo que rápidamente previene las consecuencias más funestas y costosas de estos efectos.

El segundo aspecto está relacionado con lo anterior y se centra en el campo de la atención, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con inmunodeficiencias primarias. Con el fin de afrontar la problemática de las deficiencias del sistema inmune en nuestro medio y poder identificar oportunamente pacientes afectados con los distintos tipos de inmunodeficiencias primarias, se puso en marcha un programa para la detección de pacientes con infección recurrente anormal, el cual desde 1994 ha permitido identificar, caracterizar y ofrecer una alternativa adecuada de manejo a un número importante de pacientes, no solo de Antioquia sino del resto del país. Esto ha permitido que el Grupo se fortalezca y se convierta en el único centro de referencia nacional para el estudio de las inmunodeficiencias primarias, lo que ha conducido a que cada vez se puedan ofrecer más y mejores alternativas de tratamiento para estos pacientes, como son la terapia de reemplazo con gamaglobulina intravenosa, la aplicación de citoquinas en ciertas deficiencias inmunes y la corrección de defectos severos por medio del transplante de células madre hematopoyéticas.